Учёные РАН улучшили диагностику эмбрионов при ЭКО, снижая риски для будущих поколений.
Российские учёные разработали новую методику генетического анализа эмбрионов, которая позволяет более точно отбирать эмбрионы при проведении экстракорпорального оплодотворения. Подход может снизить риск репродуктивных проблем не только у будущих детей, но и в следующих поколениях.В чём проблема стандартной диагностики эмбрионов
Сегодня при ЭКО широко применяется преимплантационное генетическое тестирование, направленное в первую очередь на выявление анеуплоидий - изменений числа хромосом или их крупных фрагментов. Эти методы хорошо выявляют грубые генетические нарушения, но имеют ограничения.В частности, стандартные подходы не позволяют обнаружить сбалансированные транслокации - хромосомные перестройки, при которых участки разных хромосом меняются местами без изменения общего объёма ДНК. Такие эмбрионы могут привести к рождению клинически здорового ребёнка, но в будущем у него сохраняется повышенный риск репродуктивных проблем.
Как работает новая методика
Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН предложили использовать технологию Hi-C, которая позволяет изучать пространственную организацию ДНК внутри ядра клетки. Такой подход даёт возможность выявлять скрытые хромосомные перестройки, недоступные для стандартных методов тестирования.«Мы можем дополнительно детектировать сбалансированные транслокации - ситуации, когда количество ДНК сохраняется, но меняется расположение отдельных участков», - пояснила одна из авторов работы, аспирантка ИЦиГ СО РАН Яна Степанчук.
Почему сбалансированные транслокации опасны
Носители сбалансированных транслокаций часто не имеют никаких клинических проявлений и могут даже не подозревать о генетических особенностях. Однако у них повышен риск образования несбалансированных половых клеток.Это может приводить к неудачной имплантации эмбриона, повторяющимся выкидышам или рождению детей с хромосомными патологиями. По данным исследователей, такие перестройки встречаются примерно у 0,5% людей в общей популяции и до 4% - у пар с повторяющимися случаями невынашивания беременности.
Роль искусственного интеллекта в исследовании
Одной из сложностей при разработке метода стало отсутствие полноценной контрольной группы эмбрионов без генетических нарушений. Как отмечают учёные, эмбрионы без отклонений обычно используют для переноса, поэтому собрать «идеальный» контроль практически невозможно.Эту проблему удалось решить с помощью алгоритмов искусственного интеллекта. Совместно с исследователями из AIRI и при поддержке фонда Blue Sky Research был разработан алгоритм GENOTECTOR, который анализирует данные внутри одного образца, сравнивая различные участки генома между собой.
По словам исследователей, метод показывает лучшие результаты по сравнению со стандартными инструментами, применяемыми без контрольного образца, и даже немного превосходит подходы с усреднённым контролем.
Что это даёт для практики ЭКО
Новая методика может быть полезна не только для более точного отбора эмбрионов при ЭКО, но и для диагностики скрытых причин длительных репродуктивных проблем у пар. В ряде случаев она позволяет объяснить многолетние неудачи и подобрать более обоснованную тактику лечения.Метод был протестирован в рамках многоцентрового исследования в сотрудничестве с клиниками ЭКО на эмбрионах, от которых отказались в ходе стандартной процедуры и с согласия родителей.
Когда технология может войти в клиническую практику
Пока разработка находится на стадии proof of principle. Следующими шагами должны стать расширение выборки, сертификация метода и создание коммерческого диагностического набора.«Для внедрения в клиническую практику нам необходимы партнёры - клиники или компании, готовые взять на себя разработку и сертификацию продукта», - отметила Яна Степанчук. Результаты исследования опубликованы в виде препринта и в настоящее время рассматриваются научными журналами.
Вывод
Разработка учёных РАН демонстрирует, как современные генетические технологии и искусственный интеллект могут изменить подход к диагностике эмбрионов при ЭКО. Более точное выявление скрытых хромосомных перестроек открывает путь к снижению репродуктивных рисков не только для будущих детей, но и для следующих поколений.Редакция - EcoTopLab