Восемь здоровых детей родились благодаря новой технологии «тройного» ЭКО
В Великобритании растут восемь детей, зачатых с помощью новой технологии тройного ЭКО, при которой используются генетический материал родителей и донорские митохондрии. Применение этой сложной схемы позволило защитить малышей от тяжёлых наследственных заболеваний, связанных с дефектами митохондриальной ДНК.Почему митохондриальные заболевания так опасны
Примерно у одного из 5000 человек митохондрии структуры, отвечающие за выработку энергии в клетках, содержат дефекты в ДНК. Эти нарушения передаются исключительно по материнской линии и могут приводить к тяжёлым последствиям: потере зрения, судорогам, поражению внутренних органов и, в самых тяжёлых случаях, к ранней смерти.Семьям крайне сложно справляться с такими заболеваниями они по-настоящему разрушительны, отмечает профессор Бобби МакФарланд из Ньюкаслского университета. Именно поэтому для женщин с высоким риском передачи митохондриальных мутаций стандартные методы ЭКО часто оказываются недостаточными.
Как работает технология «тройного» ЭКО
В 2015 году Великобритания первой в мире официально одобрила метод, известный как пронуклеарный перенос. Его применяют в тех случаях, когда преимплантационное генетическое тестирование не способно предотвратить передачу митохондриальных заболеваний.Процедура начинается с оплодотворения яйцеклеток как будущей матери, так и донора спермой отца с помощью ЭКО. Примерно через десять часов после оплодотворения из обеих яйцеклеток удаляют ядра. Именно в них содержится основная часть генетической информации, не связанной с митохондриями.
Затем ядро яйцеклетки матери переносят в донорскую яйцеклетку с заранее удалённым ядром. В результате формируется эмбрион, который наследует большую часть ДНК от биологических родителей, а здоровые митохондрии от донора. Как уточняет профессор Берт Сметс из Маастрихтского университета, небольшое количество материнских митохондрий всё же может передаться, но, как правило, в минимальном объёме.
Клинические результаты и рождение детей
Профессор МакФарланд, один из разработчиков метода, применил его у 19 женщин, у которых дефектные митохондрии составляли около 80% и более уровень, почти гарантированно приводящий к развитию заболевания у ребёнка.После переноса эмбрионов в матку семь женщин забеременели, выносили и родили восемь здоровых детей. Ещё одна участница программы в настоящее время ожидает ребёнка. Анализ образцов крови новорождённых показал, что у пяти детей вредные мутации митохондриальной ДНК не выявлены вовсе, а у трёх их уровень оказался крайне низким.
Я бы сказал, что результаты настолько хорошие, насколько вообще можно было надеяться, прокомментировал профессор Майк Мёрфи из Кембриджского университета.
Наблюдение за здоровьем детей
Согласно публикации в New England Journal of Medicine, дети растут и развиваются в соответствии с возрастной нормой. У некоторых из них отмечались осложнения, не обязательно связанные с ЭКО: у одного ребёнка выявили повышенный уровень жиров в крови и нарушение сердечного ритма, которые успешно вылечили. У другого в возрасте семи месяцев возник эпизод эпилепсии, прошедший самостоятельно.Исследовательская команда планирует продолжать долгосрочное наблюдение за детьми, чтобы оценить возможные отдалённые последствия применения технологии.
Шаг в будущее репродуктивной медицины
Рождение восьми здоровых детей стало важным подтверждением того, что технология митохондриальной замены может эффективно предотвращать тяжёлые наследственные заболевания. Хотя метод остаётся строго специализированным и применяется только по показаниям, он уже сегодня рассматривается как значимый шаг вперёд в развитии репродуктивной медицины и генетической профилактики.Редакция - EcoTopLab