Дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают при нарушении закрытия нервной трубки эмбриона в первые 3–4 недели после зачатия - часто ещё до того, как женщина узнаёт о беременности. К наиболее известным формам относятся spina bifida и анэнцефалия, степень выраженности которых может существенно различаться.


К факторам риска относят дефицит фолатов, нарушения обмена фолиевой кислоты, сахарный диабет, ожирение, приём некоторых лекарств, а также генетические и средовые влияния. Именно поэтому при планировании беременности и ЭКО особое значение придаётся адекватному уровню фолатов и контролю метаболических показателей.


Выявление рисков ДНТ проводится с помощью биохимического скрининга (в том числе АФП во втором триместре) и экспертного УЗИ. Отклонения не являются диагнозом и требуют подтверждения и консультации специалиста. Профилактика включает приём фолатов до зачатия и в ранние сроки беременности по рекомендации врача, что существенно снижает вероятность развития дефектов нервной трубки.