Генетическая диагностика применяется для уточнения причин наследственных заболеваний, оценки репродуктивных рисков, планирования беременности и подбора тактики лечения. В клинической практике используются кариотипирование, молекулярно-генетические панели, секвенирование (NGS), НИПТ, а также преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов по показаниям.


Важно различать скрининг и диагностические исследования. Скрининг оценивает вероятность и требует подтверждения, тогда как диагностические методы направлены на выявление конкретных генетических изменений. Результаты могут включать варианты неопределённого клинического значения, что требует консультации врача-генетика и оценки в клиническом контексте.


Генетическая диагностика имеет ограничения: не все мутации известны, пенетрантность и экспрессивность вариабельны, а наличие варианта не всегда означает развитие заболевания. Этические аспекты, информированное согласие и психологическая готовность к результатам являются неотъемлемой частью процесса. Осознанный подход и профессиональное сопровождение повышают пользу генетической диагностики и снижают риски неверных интерпретаций.