Генетическая Консультация

Выбор пола при ЭКО в России: когда можно, когда нельзя и что говорит закон Вопрос про выбор пола при ЭКО всплывает у многих. Кто-то мечтает о дочке после двух сыновей, кто-то наоборот. А кто-то слышал, что при ПГТ пол всё равно видно, значит можно выбрать. На практике в России действуют правила...

Кейс ПГТ NGS: мозаичная делеция 6q22.33–q27 у эмбриона переносить или нет? Иногда в отчёте ПГТ появляется формулировка, от которой у пары буквально холодеют руки: мозаичная делеция, да ещё и с координатами, например 6q22.33–q27. Кажется, что это приговор и перенос невозможен. Но в реальности...

Носительство генетических мутаций: что это значит и как проверяют Слово носительство в анализах часто звучит страшно, будто нашли диагноз. На деле у большинства людей есть какие то генетические варианты, и это не делает человека больным. Вопрос в другом. Может ли сочетание генов у пары повысить...

Повторные выкидыши и кариотип: когда проверять супругов Повторные выкидыши часто выбивают из колеи сильнее, чем любые анализы. Обычно женщина слышит, что это бывает, что нужно пробовать снова, что многое случайно. Но после второй или третьей потери терпение заканчивается, и появляется нормальный...

Ошибки ПГТ, почему результат бывает спорным и что делать дальше ПГТ часто воспринимают как финальный ответ, нормальный эмбрион или нет. И когда в отчете появляются спорные формулировки, тревога резко растет. Может ли ПГТ ошибаться? Почему у одних все ясно, а у других мозаицизм, segmental или no...

No result по ПГТ: что значит нет результата и что делать дальше Иногда после ПГТ вместо привычных euploid/aneuploid в отчёте появляется No result, Inconclusive или Indeterminate. Это один из самых нервных вариантов: эмбрион есть, перенос возможен, а ответа нормальный/не нормальный нет и...

Segmental по ПГТ: что значит сегментная анеуплоидия и как читать отчёт Иногда в результате ПГТ вместо привычных euploid/aneuploid появляется слово segmental. И это сбивает с толку это точно плохо? это почти норма? это то же самое, что мозаицизм? Segmental это отдельный тип результата, и его...

Мозаичный эмбрион по ПГТ: что значит результат и когда его обсуждают для переноса Когда в отчёте ПГТ появляется слово mosaic, тревога обычно включается мгновенно. Кажется, что это почти то же самое, что aneuploid, только мягче. Но мозаицизм отдельная категория результата, и её важно понимать...

Анеуплоидный эмбрион по ПГТ: что значит результат и что делать дальше Получить результат ПГТ и увидеть слово aneuploid момент, который может выбить из равновесия. В голове сразу появляются вопросы: Это окончательно? Это ошибка? Значит ли это, что шансов больше нет? Важно понимать...