Генетические исследования используются в диагностике наследственных заболеваний, оценке репродуктивных рисков, планировании беременности и выборе тактики лечения. В клинической практике применяются кариотипирование, анализ микроделеций и дупликаций, панели на носительство моногенных заболеваний, секвенирование нового поколения (NGS), неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ) по показаниям.


Принципиально важно различать скрининговые и диагностические исследования. Скрининг оценивает вероятность и не устанавливает диагноз, тогда как диагностические тесты направлены на подтверждение или исключение конкретной мутации. Результаты могут включать варианты неопределённого клинического значения, требующие консультации врача-генетика и оценки в контексте клинических данных и семейного анамнеза.


Генетические исследования имеют ограничения: не все генетические варианты изучены, клиническая значимость может быть вариабельной, а наличие мутации не всегда означает развитие заболевания. Этические вопросы, информированное согласие и психологическая готовность к результатам являются обязательной частью процесса. Осознанное использование генетических исследований повышает точность медицинских решений и снижает риск неверных интерпретаций.