Генетические тесты применяются в клинической практике для диагностики наследственных заболеваний, оценки носительства мутаций, уточнения причин бесплодия и планирования беременности. В репродуктивной медицине они включают кариотипирование, панели на носительство моногенных заболеваний, НИПТ, ПГТ эмбрионов и отдельные целевые анализы по показаниям.


Важно понимать различия между диагностическими и скрининговыми тестами. Скрининг оценивает вероятность и не ставит диагноз, тогда как диагностические исследования подтверждают или исключают конкретное состояние. Результаты генетических тестов всегда интерпретируются с учётом клинического контекста, семейного анамнеза и консультации врача-генетика.


Генетическое тестирование имеет ограничения: не все мутации известны, не все варианты имеют клиническое значение, а обнаружение изменений не всегда означает развитие заболевания. Этические вопросы, информированное согласие и психологическая готовность к результатам играют важную роль. Осознанный подход и профессиональное сопровождение делают генетические тесты полезным инструментом принятия медицинских решений.