Геном человека состоит из миллиардов пар нуклеотидов, организованных в хромосомы, и содержит информацию, необходимую для развития, функционирования и воспроизводства организма. Именно в геноме заложены как индивидуальные особенности, так и потенциальные генетические риски, которые могут передаваться потомству.
В репродуктивной медицине изучение генома имеет особое значение. Геномные исследования используются при диагностике наследственных заболеваний, привычного невынашивания, бесплодия неясного генеза, а также при проведении преимплантационного генетического тестирования (PGT) эмбрионов в программах ЭКО.
Нюансы и рекомендации: наличие генетических изменений не всегда означает развитие заболевания - важны тип варианта, его клиническая значимость и контекст. Самостоятельная интерпретация геномных данных может приводить к тревоге и ошибочным выводам. Консультация врача-генетика помогает правильно понять результаты и принять взвешенные решения на репродуктивном пути.