НИПТ проводится по крови беременной женщины, начиная обычно с 9–10 недели беременности. В анализе оценивается фрагментарная ДНК плода, циркулирующая в кровотоке матери, что позволяет определить риск наиболее распространённых хромосомных нарушений, таких как трисомии 21, 18 и 13, а также некоторые аномалии половых хромосом.


Тест отличается высокой чувствительностью и специфичностью, особенно по синдрому Дауна, и широко применяется как дополнительный метод к стандартному пренатальному скринингу. НИПТ особенно актуален при беременности после ЭКО, возрастном факторе, неблагоприятном акушерском анамнезе или повышенных рисках по результатам УЗИ и биохимии.


Нюансы и рекомендации: НИПТ является скрининговым, а не диагностическим тестом. Положительный результат не означает диагноз и требует подтверждения инвазивными методами (биопсия хориона, амниоцентез). Отрицательный результат существенно снижает риски, но не исключает все генетические патологии. Оптимальная тактика - проходить НИПТ по показаниям и обязательно обсуждать результаты с врачом-генетиком.