Пренатальная диагностика включает неинвазивные и инвазивные методы оценки состояния плода. К основным относятся ультразвуковые исследования по триместрам, биохимические скрининги крови, а также неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), основанный на анализе ДНК плода в крови беременной женщины.


Скрининги не ставят окончательный диагноз, а оценивают риск хромосомных и структурных аномалий. При выявлении повышенного риска могут быть рекомендованы инвазивные методы - биопсия хориона или амниоцентез, которые дают точный диагноз, но связаны с определёнными рисками.


Ключевой момент пренатальной диагностики - грамотная интерпретация результатов. Анализы всегда оцениваются в комплексе с возрастом, анамнезом и данными УЗИ. Решения о дальнейших шагах принимаются совместно с врачом-генетиком, а информированность и спокойный подход помогают снизить тревожность и избежать поспешных выводов.