Carrier-matching пары и донора: как проверить генетическую совместимость (объяснение и алгоритм)
Генетическая совместимость в программах с донорской спермой — это сверка панелей носительства у получателя(ницы)/пары и у донора. Цель проста: не допустить сочетания двух носителей одной и той же рецессивной мутации, из-за которого ребёнок рискует родиться с заболеванием. Ниже — понятный алгоритм, таблицы и типовые сценарии.
Что такое панели носительства и чем они отличаются
| Тип панели | Состав теста | Когда подходит |
| Базовая | Частые рецессивные болезни (например, СМА, муковисцидоз) | Стартовый минимум при отсутствии семейных рисков |
| Расширенная | Сотни генов носительства (секвенирование/MLPA) | Оптимальный выбор для большинства городских популяций |
| Адресная | Проверка конкретных выявленных у пары мутаций | Обязательна при известном носительстве в семье |
Алгоритм carrier-matching: 6 шагов без ошибок
| Шаг | Действие | На что обратить внимание |
| 1 | Определите у пары базовые/расширенные панели | Лучше начать с получательницы; партнёр — по показаниям клиники |
| 2 | Запросите у банка отчёт донора по той же или шире панели | Уточните метод (NGS/MLPA), дату и объём проверенных генов |
| 3 | Сверьте список выявленных носительств у пары и у донора | Ищем пересечения по одному и тому же гену/мутации |
| 4 | При совпадении — исключаем донора/пересматриваем выбор | Даже «редкая» мутация — повод сменить партию |
| 5 | Фиксируем результат письменно (генетический отчёт) | Прикладываем к договорной документации клиники |
| 6 | Планируем тактику (IUI/IVF/ИКСИ) и логистику | Проверяем пост-оттаивание спермы (post-thaw отчёт) отдельно |
Как читать результат: что значит «совместимы»
| Результат сверки | Толкование | Действие |
| Совпадений нет | Пара и донор не несут одинаковых рецессивных мутаций | Можно использовать выбранную партию |
| Совпадает ген, но разные варианты | Нужна оценка патогенности и локуса | Консультация генетика; при сомнении — смена донора |
| Совпадает тот же патогенный вариант | Высокий риск рецессивного заболевания у ребёнка | Исключить донора из подбора |
Документы и контроль качества: что запросить у банка/клиники
| Документ/отчёт | Что должно быть внутри |
| Генетический отчёт донора | Список генов/метод/дата; найденные варианты и их классификация |
| Отчёт пары | Идентичный формат для корректной сверки |
| Протокол медскрининга | Инфекции безопасности, карантин криоматериала |
| Post-thaw отчёт | TMSC, прогрессивная подвижность, морфология после оттаивания |
Типовые сценарии и решения
| Сценарий | Риск | Решение |
| У получательницы носительство СМА | При доноре-носителе риск 25% | Выбираем донора без носительства СМА |
| У пары разная этническая принадлежность | Базовой панели может быть мало | Берём расширенную панель у обоих + отчёт донора на сопоставимом уровне |
| У пары уже есть ребёнок с редкой мутацией | Высокий адресный риск | Адресная проверка на конкретную мутацию + расширенная панель |
| Нет полного отчёта донора, только «summary» | Риск скрытых совпадений | Запрашиваем полный отчёт или меняем донора/банк |
Чего избегать: частые ошибки
| Ошибка | Почему плохо | Как правильно |
| Выбор «по фото» | Игнорируются клинически значимые риски | Сначала генетика и медскрининг, потом фенотип |
| Разные по объёму панели у пары и донора | Сверка некорректна | Сопоставимые или более широкие панели у донора |
| Нет консультации генетика при «сомнительных» вариантах | Риск неверной интерпретации VUS | Решение — через экспертную оценку |
Мини-чек-лист перед оплатой партии
- Отчёты пары и донора готовы, метод/дата указаны.
- Пересечений по патогенным вариантам нет (зафиксировано письменно).
- Согласован формат анонимности/открытости и хранение данных.
- Запрошен post-thaw отчёт по партии; логистика и приёмка в клинике назначены.
FAQ: коротко и по делу
Всегда ли нужна расширенная панель? Рекомендуется. Минимум — базовая; при любом носительстве у пары — адресная проверка того же гена у донора.
Если у донора панель шире, чем у меня? Это хорошо; но при вашем носительстве конкретная мутация должна быть проверена у донора целенаправленно.
Что делать с вариантами неопределённого значения (VUS)? Не считать «патогенными» без заключения генетика; при сомнениях — сменить донора.
Нужно ли PGT-A при отрицательном матчингe? Не обязателен «по умолчанию»; решается индивидуально по возрасту и эмбриологии.
Если у донора панель шире, чем у меня? Это хорошо; но при вашем носительстве конкретная мутация должна быть проверена у донора целенаправленно.
Что делать с вариантами неопределённого значения (VUS)? Не считать «патогенными» без заключения генетика; при сомнениях — сменить донора.
Нужно ли PGT-A при отрицательном матчингe? Не обязателен «по умолчанию»; решается индивидуально по возрасту и эмбриологии.
Итог
Carrier-matching — это простой, но дисциплинированный процесс: сопоставимые панели, отсутствие пересечений и документированное решение. Добавьте к нему качественный медскрининг и логистику криоматериала — и риски предсказуемо снижаются, а программа становится управляемой.
Редакция EcoTopLab
