Генетическая совместимость: отчёты, носительство, что делать при совпадении (инструкция)
При выборе донорских эмбрионов генетическая совместимость — это про риски наследственных заболеваний и качество документации. Ниже — что должно быть в отчётах, как читать «носительство», когда уместны PGT-A/PGT-M и что делать, если у пары/доноров найдено совпадение по одной и той же рецессивной мутации.
Какие отчёты вы увидите и что в них главное
| Отчёт | Для чего нужен | Ключевые пункты</B] |
[TR][TD]Панель носительства доноров[/TD][TD]Найти рецессивные/сцепленные с Х мутации у донора(ов)[/TD][TD]Перечень генов, метод (NGS/MLPA), вариант (HGVS), клин. значимость[/TD][/TR]
[TR][TD]Панель носительства получателя(ницы)[/TD][TD]Сверить с донорской панелью на совпадения[/TD][TD]Тот же метод; отчёт в той же лабораторной системе — меньше разночтений[/TD][/TR]
[TR][TD]PGT-A эмбриона[/TD][TD]Скрининг хромосомных анеуплоидий (эуплоид/анеуплоид)[/TD][TD]Не выявляет точечные мутации; показывает только кариотипный статус[/TD][/TR]
[TR][TD]PGT-M (если было)[/TD][TD]Прицельная проверка конкретной мутации в эмбрионе[/TD][TD]Делают только под известную семейную/донорскую мутацию[/TD][/TR]
Что такое «носительство» — простыми словами
При рецессивных болезнях человек-носитель здоров, но передаёт мутацию. Если оба биологических родителя эмбриона — носители одной и той же мутации, риск больного ребёнка — ~25%, носителя — ~50%, здорового — ~25%. В донорских эмбрионах биологические «родители» — это доноры ооцитов и спермы в карточке эмбриона.
Алгоритм: как проверять совместимость по шагам
- Соберите документы: панель носительства доноров эмбриона, панель(и) получателя(ницы), карточку эмбриона (есть ли PGT-A/PGT-M).
- Сверьте панели «ген-к-гену»: ищем совпадение по одному и тому же гену и варианту (HGVS). Разные лаборатории — просим конкордантный отчёт/реклассификацию.
- Оцените тип варианта: «патогенный/вероятно патогенный» → считаем; «VUS» (неясный) — обсуждаем с генетиком, по умолчанию не приравниваем к совпадению.
- Проверьте, делали ли PGT-M: если совпадение известно заранее и эмбрионы тестированы на конкретную мутацию — изучаем результат по каждому эмбриону.
- Примите решение по матрице ниже.
Матрица решений при совпадениях
| Ситуация | Риск | Что делать |
| Совпадений нет | Фоновый (популяционный) | Можно планировать перенос; PGT-A — по возрасту/показаниям |
| Совпадение по рецессивному гену, PGT-M НЕ делали | Теоретический 25% на аффект. эмбрион | Предпочесть другой эмбрион/пару доноров; либо организовать PGT-M на оставшийся материал (если доступно) |
| Совпадение, PGT-M СДЕЛАНО | Зависит от результата конкретного эмбриона | К переносу допускаются эмбрионы «без мутации/носитель» (по политике клиники); «аффект.» — исключить |
| Совпадение по VUS | Неопределённый | Генетическая консультация, обновление классификации варианта; по возможности — другая донорская связка |
Частые нюансы и «подводные камни»
| Нюанс | Почему это важно | Что запросить |
| Разные панели/лаборатории | Неполное пересечение генов и разные термины | Список генов и методику; при необходимости — доктест или перекодировку HGVS |
| VUS-варианты | Могут быть реклассифицированы со временем | Дата отчёта, план пересмотра; не принимать решения как по P/LP без консилиума |
| Только PGT-A без панелей | PGT-A не видит точечные мутации | Не путать со «всё чисто»; панели носительства всё равно нужны |
| Сцепленные с Х болезни | Риск зависит от пола эмбриона | Уточнить пол при PGT-A/PGT-M; пол-специфичная тактика допуска |
Мини-чек-лист перед оплатой эмбриона
- Есть панель носительства каждого донора и она сопоставима с моей/нашей панелью.
- Понимаю статус PGT-A/PGT-M по каждому эмбриону (если делалось).
- Совпадений по P/LP-мутациям нет; при наличии — согласован план (другой эмбрион или PGT-M).
- VUS обсуждены с генетиком; приняты консервативные границы раскрытия информации родственникам.
FAQ: коротко и по делу
Нужно ли всегда делать PGT-A? Не обязательно. Это про хромосомы, а не про носительство. Решение зависит от возраста и анамнеза.
Можно ли переносить эмбрион-носитель? Носитель здоров. Многие клиники разрешают перенос эмбриона-носителя при отсутствии болезни-аффекта — политика обсуждается индивидуально.
Если совпадение уже обнаружено, а PGT-M сделать нельзя? Рациональнее выбрать другой эмбрион/связку доноров, где совпадения нет.
Нужно ли сообщать родственникам? По желанию. Медицински важно — иметь доступ к отчёту у педиатра ребёнка; публичное раскрытие — семейное решение.
Можно ли переносить эмбрион-носитель? Носитель здоров. Многие клиники разрешают перенос эмбриона-носителя при отсутствии болезни-аффекта — политика обсуждается индивидуально.
Если совпадение уже обнаружено, а PGT-M сделать нельзя? Рациональнее выбрать другой эмбрион/связку доноров, где совпадения нет.
Нужно ли сообщать родственникам? По желанию. Медицински важно — иметь доступ к отчёту у педиатра ребёнка; публичное раскрытие — семейное решение.
Итог
Совместимость при донорских эмбрионах — это три шага: сопоставимые панели носительства, трезвое чтение PGT-A/PGT-M и заранее согласованный план на случай совпадения. Документы в порядке — риск под контролем, а решение о переносе становится осознанным и спокойным.
Редакция EcoTopLab
