Скрининг второго триместра: биохимия, AFP и риск дефектов НТД

EcoMed

Administrator
Команда форума
Регистрация
12 Окт 2025
Сообщения
725
Реакции
0
Баллы
24
Скрининг второго триместра: биохимия, AFP и риск дефектов нервной трубки

[Гайд] Скрининг второго триместра: биохимия, AFP, риск дефектов НТД​

Объяснительный гайд без персональных мед. советов. Ориентируйтесь на протокол вашей клиники и рекомендации врача.

Скрининг второго триместра — это анализ крови матери, который оценивает вероятность отдельных состояний плода. Главные компоненты: AFP (альфа-фетопротеин), свободный β-ХГЧ, неконъюгированный эстриол (uE3) и ингибин A. По их соотношению, сроку и вашему профилю рассчитывают риски, а не ставят диагноз.

Коротко: скрининг показывает вероятность. Диагноз подтверждают только методами визуализации (УЗИ) и/или инвазивной диагностикой (амниоцентез/биопсия хориона) по медицинским показаниям.

Сроки и варианты теста​

  • Окно сдачи: обычно 15–20 недель, оптимально — 16–18 недель (по акушерскому сроку).
  • Варианты панелей:
    • «Тройной» тест: AFP + β-ХГЧ + uE3.
    • «Квадро» (quad) тест: AFP + β-ХГЧ + uE3 + ингибин A — даёт более точную оценку некоторых рисков.
  • В ряде протоколов II триместр дополняет/заменяет I триместр или комбинируется с NIPT; решение — за вашим врачом.

Что такое MoM и почему «нормы» не в единицах, а в кратности​

Лаборатории используют показатель MoM (multiples of the median, «кратность медиане») — отношение вашего результата к среднему для данного срока. На MoM корректируют вес, срок, курение, диабет, особенности беременности (одноплодная/двойня).

  • Типичный референсный коридор для AFP: около 0,5–2,0 MoM.
  • Повышенный AFP (часто ≥ 2,0–2,5 MoM) может ассоциироваться с дефектами нервной трубки (НТД) и некоторыми акушерскими рисками.
  • Пониженный AFP вместе с повышенным β-ХГЧ и пониженным uE3 — один из паттернов повышенного риска хромосомных аномалий (например, трисомий) в алгоритмах скрининга.
Числа MoM зависят от конкретной лаборатории и алгоритма; интерпретация всегда выполняется в комплексе с датировкой срока и УЗИ.

Какие риски оценивает скрининг II триместра​

  • Дефекты закрытия нервной трубки (НТД) — spina bifida, анэнцефалия (главный биомаркер — AFP, подтверждает/уточняет УЗИ).
  • Отдельные анеуплоидии (в составе тройного/квадро-теста) — риск рассчитывают по сочетанию маркеров и материнских факторов.
  • Некоторые акушерские риски (по данным популяционных наблюдений) — требуют клинической интерпретации и динамики.

Подготовка и факторы, влияющие на результат​

  • Точная датировка срока по УЗИ — важна для корректного расчёта MoM.
  • Анкета факторов: вес/рост (ИМТ), курение, диабет, многоплодная беременность, донорские гамет/эмбрион — всё это отражают в бланке.
  • Лаборатория: сдавайте в одном месте, по возможности утром; специальной диеты/голодания обычно не требуется.

Как читают результат: примеры сценариев​

  • AFP в пределах 0,5–2,0 MoM, остальные маркеры без особенностей → низкая вероятность НТД по биохимии; планово ждём анатомическое УЗИ.
  • Изолированно повышенный AFP ≥ 2,0–2,5 MoM → назначают пересчёт срока, подтверждение единиц/факторов, таргетное УЗИ спины/черепа; по итогам — маршрутизация (иногда — консультации и/или инвазивная диагностика по показаниям).
  • Паттерн повышенного риска анеуплоидий по квадро-тесту → обсуждают уточняющую диагностику: NIPT (неинвазивный ДНК-тест) и/или инвазивные методы (по желанию и показаниям).

Что делать при «высоком риске» по скринингу​

  1. Не паниковать: скрининг выдаёт вероятность, а не диагноз; ложноположительные возможны.
  2. Повторно проверить входные параметры: срок, вес, особенности беременности; иногда это меняет расчёт.
  3. Сделать детальное УЗИ (анатомический скрининг 18–22 недель; при НТД — акцент на череп/мозг/позвоночник).
  4. Обсудить NIPT (если речь об анеуплоидиях) или инвазивную диагностику (амниоцентез) — по показаниям и вашему информированному выбору.
  5. Получить генетическое консультирование — специалисты объяснят риски, опции и сроки.

Ложноположительные и «частые ловушки»​

  • Неточная датировка (ошибочный срок) — MoM «плывёт».
  • Неучтённые факторы (вес, диабет, курение, двойня) — искажение расчёта.
  • Разные лабораторные алгоритмы — сопоставляйте результаты только в одной системе.
  • Скрининг после I триместра/NIPT — стратегия комбинируется индивидуально, иногда II триместр выступает как «подстраховка» для НТД.

AFP и НТД: что важно знать​

  • AFP повышается при открытых дефектах нервной трубки; пик диагностической информативности — в окне 16–18 недель.
  • Даже при повышенном AFP окончательное решение опирается на УЗИ высокого разрешения; при необходимости — амниоцентез с измерением ацетилхолинэстеразы (по протоколу клиники).

Таблица: компоненты «тройного/квадро» теста и их роль​

| Маркер | Что это | Возможные направления изменений в рисковых паттернах |
|---|---|---|
| AFP | белок плода (печень/желточный мешок) | ↑ при НТД и ряде акушерских рисков; ↓ в некоторых паттернах анеуплоидий |
| Своб. β-ХГЧ | гормон плаценты | ↑ или ↓ в зависимости от анеуплоидии/паттерна |
| uE3 | неконъюгированный эстриол (плацента/плод) | ↓ при некоторых анеуплоидиях/нарушениях обмена |
| Ингибин A | гормон плацентарного происхождения | ↑ в ряде паттернов повышенного риска анеуплоидий |

Частые вопросы (FAQ)​

«АФП норма» — это сколько?​

Говорят не «в единицах», а в MoM. Типично ориентируются на коридор 0,5–2,0 MoM, но вывод делает лабораторный алгоритм с учётом срока и факторов.

Если в I триместре был NIPT, нужен ли II триместр?​

Зависит от протокола. Даже при «низком риске» по NIPT II триместр часто рекомендуют для скрининга НТД (AFP) и анатомического УЗИ.

Можно ли «повторить кровь», если риск высокий?​

Иногда повтор с уточнением срока/факторов уместен. Но ключевым шагом будет таргетное УЗИ и/или уточняющие тесты по показаниям.

Влияет ли ЭКО/донорская программа на расчёты?​

Да, эти факторы указывают в анкете — лаборатория применяет специальные коэффициенты. Обсудите это с врачом до сдачи.

Мини-чек-лист перед сдачей​

  1. Проверьте, что срок подтверждён УЗИ.
  2. Заполните анкету факторов (вес, курение, диабет, особенности беременности).
  3. Сдавайте в одной лаборатории.
  4. Сохраните бланк с датой/временем — пригодится для сопоставления.

Важно​

Этот гайд — ориентир. Скрининг не заменяет анатомическое УЗИ и не ставит диагнозов. Решения о дальнейшей тактике принимаются с вашим лечащим врачом после комплексной оценки.

Итог​

Скрининг II триместра — это про вероятности и маршрут: правильная датировка → кровь в «окне» 15–20 недель → корректная интерпретация MoM → при высоком риске — УЗИ/генетическое консультирование/уточняющие тесты. Такой порядок снижает ложные тревоги и помогает вовремя увидеть то, что действительно важно.

Редакция EcoTopLab
 
Сверху