Совместимость и генетический скрининг пары/донора (инструкция)
Перед ЭКО с собственными клетками или в донорской программе важно проверить, нет ли у пары скрытых генетических совпадений и факторов, которые мешают имплантации и вынашиванию. Ниже — простая, рабочая последовательность: какие анализы сдавать, как читать результат и когда действительно нужен PGT.
Шаг 1. Кариотип: базовая матрица безопасности
| Кому | Что сдаём | Зачем |
| Женщина, мужчина, донор | Кариотип периферической крови | Исключить крупные хромосомные перестройки, транслокации, мозаицизмы |
Если находка: обсуждают тактику (ЭКО с PGT-SR, донорство, альтернативы). Кариотип — «однократно», повтор не нужен, если нет спорных результатов лаборатории.
Шаг 2. Панель носительства: ловим скрытые рецессивные мутации
| Смысл | Как делать | На что смотреть |
| Выявить носительство частых моногенных болезней | NGS-панель у обоих партнёров; у донора — по регламенту клиники | Совпадает ли один и тот же ген у обоих («носитель/носитель») |
Матчинг: сначала скриним пациента(ов), затем подбираем донора без совпадания по выявленным вариантам. При совпадении — либо другой донор, либо PGT-M для конкретного заболевания.
Шаг 3. CMV-статус: снижаем ненужные риски
| Кому | Что важно | Решение |
| Получательница и донор | IgG/IgM к CMV; при IgM(+) — авидность | Если у получательницы IgG(–), предпочтителен донор с IgG(–); при IgG(+) — статус донора не критичен клинически |
Шаг 4. Что НЕ относится к «генетической совместимости», но часто путают
| Миф | Как на самом деле |
| «Нужна совместимость по группе крови/резусу» | Для ооцитов это не требуется. Резус-профилактика в беременности проводится матери по стандартам |
| «HLA-совместимость обязательна» | Рутинно не используется при ЭКО; обсуждается только в узких иммунологических кейсах |
Шаг 5. Когда нужен PGT и какой именно
| Ситуация | PGT-тип | Зачем |
| Перестройки в кариотипе у партнёра/донора | PGT-SR | Отсев эмбрионов с несбалансированными перестройками |
| Пара «носитель/носитель» по одному гену | PGT-M | Исключить эмбрионы с заболеванием |
| Возрастной риск/повторные потери неизвестной причины | PGT-A (по показаниям) | Снизить риск анеуплоидий, спорный вопрос при донорских ооцитах |
Важно: PGT не «повышает шанс имплантации» сам по себе; он меняет состав эмбрионов для переноса. Решение принимают вместе с врачом и эмбриологом.
Практический алгоритм выбора донора с учётом совместимости
- Скрининг пары: кариотип обоих + панель носительства. При необходимости — CMV, другие инфекции.
- Формирование «красного списка» генов: выпишите выявленные варианты носительства у пациента(ов).
- Подбор донора: донор с кариотипом «нормальный», без совпадения по вашим «красным» генам; CMV-статус с учётом IgG получательницы.
- Логистика материала: свежий донор или крио-ооциты/сперма; сроки готовности панелей и отчётов.
- Решение о PGT (если нужно): PGT-M/PGT-SR по показаниям; eSET при переносе.
Мини-гайд по результатам: что делать «по итогу»
| Результат | Действие |
| Оба «чисты» по панели | Стандартный протокол; выбор донора по фенотипу/логистике |
| Один носитель, второй — нет | Ок; донор/партнёр без совпадания по этому гену |
| Оба носители одного гена | Меняем донора или планируем PGT-M |
| Перестройка кариотипа | Рассмотреть PGT-SR; по показаниям — донорство |
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Нужно ли делать панель носительства всем? Рекомендуется большинству пар, особенно перед донорскими программами и при планировании PGT.
Сколько генов «достаточно»? Панели различаются. Ключ — матчинг по выявленным вариантам. Чем шире панель, тем ниже риск пропустить совпадение, но важнее согласованность пары и донора.
Донор с «идеальной» панелью гарантирует здорового ребёнка? Нет. Скрининг снижает риски, но не обнуляет их. Важны эмбриология, эндометрий, акушерское сопровождение.
CMV-совместимость обязательна? Обязательна осторожность при IgG(–) у получательницы: предпочтителен донор IgG(–). При IgG(+) — вопрос менее критичен.
Нужно ли подбирать группу крови/резус? Для донорских ооцитов — нет. В акушерстве используется стандартная резус-профилактика у матери.
Сколько генов «достаточно»? Панели различаются. Ключ — матчинг по выявленным вариантам. Чем шире панель, тем ниже риск пропустить совпадение, но важнее согласованность пары и донора.
Донор с «идеальной» панелью гарантирует здорового ребёнка? Нет. Скрининг снижает риски, но не обнуляет их. Важны эмбриология, эндометрий, акушерское сопровождение.
CMV-совместимость обязательна? Обязательна осторожность при IgG(–) у получательницы: предпочтителен донор IgG(–). При IgG(+) — вопрос менее критичен.
Нужно ли подбирать группу крови/резус? Для донорских ооцитов — нет. В акушерстве используется стандартная резус-профилактика у матери.
Ошибки, которых легко избежать
| Ошибка | Как правильно |
| Сначала выбирать фенотип донора, а потом вспоминать про генетику | Сначала скрининг и матчинг, затем эстетика |
| Сдавать панели в разных лабораториях с несопоставимыми отчётами | По возможности — одна платформа или сопоставимые отчёты для корректного матчинга |
| Игнорировать CMV-статус у IgG(–) получательницы | Выбирать донора с IgG(–) или обсуждать риски с врачом |
| Делать PGT «на всякий случай» | PGT — по показаниям. Он отсекает риски конкретного типа, но не заменяет скрининг |
Итог
Система простая: кариотип → панель носительства → матчинг с партнёром/донором → CMV с учётом статуса получательницы → решение по PGT (если нужно). Такой порядок экономит время, снижает генетические риски и делает донорскую или «собственную» программу предсказуемой. Дальше — эмбриология, перенос одного эмбриона и аккуратная поддержка.
Редакция EcoTopLab
