Хромосомные перестройки различаются по типу, размеру затронутого участка и наличию изменения количества генетического материала. Сбалансированные перестройки не сопровождаются потерей или добавлением крупных фрагментов ДНК, а несбалансированные связаны с изменением их дозы. Их описывают с использованием результатов кариотипирования и других генетических исследований.