Сегментная делеция означает отсутствие фрагмента хромосомы, а мозаичность указывает на наличие клеточных линий с разным генетическим составом. Такое изменение может быть описано при генетическом исследовании клеток или эмбрионального материала. Хромосомные координаты позволяют обозначить расположение утраченного участка.