Сегментная анеуплоидия - это хромосомное нарушение, при котором изменяется число не всей хромосомы, а её отдельного участка. Термин используется в генетике, цитогенетике, эмбриологии и лабораторной диагностике для обозначения частичных хромосомных изменений.