Врождённые пороки развития объединяют широкий спектр особенностей строения и функций организма, присутствующих при рождении или выявляемых в пренатальном периоде. Их происхождение может быть связано с генетическими изменениями, влиянием факторов среды либо сочетанием нескольких причин. Не все врождённые аномалии относятся к наследственным заболеваниям.