Что такое НИПТ и почему этот анализ всё чаще рекомендуют во время беременности
Ещё несколько лет назад большинство будущих родителей впервые узнавали о НИПТ только на приёме у врача. Сегодня этот анализ предлагают всё чаще, особенно если беременность наступила после ЭКО, женщине больше 35 лет или результаты первого скрининга вызывают дополнительные вопросы. Вместе с этим появляется и множество сомнений. Что именно показывает НИПТ? Может ли он заменить остальные обследования? Нужно ли проходить его всем беременным? И если перед переносом уже выполнялось ПГТ, есть ли смысл делать ещё один генетический тест? Разберём всё по порядку простыми словами.Что такое НИПТ простыми словами
НИПТ - это неинвазивный пренатальный тест, который помогает оценить вероятность некоторых хромосомных нарушений у будущего ребёнка. Для исследования не требуется никаких вмешательств в течение беременности - достаточно обычного анализа крови из вены. Во время беременности в крови женщины появляются небольшие фрагменты ДНК плаценты. В большинстве случаев они отражают генетический материал плода. Современные лабораторные технологии позволяют изучить эти фрагменты и оценить риск наиболее распространённых хромосомных нарушений ещё на ранних сроках беременности. Важно понимать, что НИПТ относится именно к скрининговым исследованиям. Он помогает определить вероятность определённых состояний, но сам по себе не подтверждает диагноз. Если результат показывает высокий риск, врач может рекомендовать дополнительные диагностические исследования.Почему всё больше женщин выбирают НИПТ
Многим будущим родителям хочется получить как можно больше информации о здоровье малыша ещё в первом триместре. Именно поэтому интерес к НИПТ с каждым годом растёт. Для многих женщин большое значение имеет то, что исследование не связано с проколом плодного пузыря или другими инвазивными процедурами. Анализ проводится по обычной крови, поэтому сама процедура не увеличивает риск прерывания беременности. Особенно часто НИПТ обсуждают после ЭКО. Путь к беременности нередко оказывается долгим и эмоционально непростым, поэтому желание получить дополнительную информацию вполне понятно. Однако необходимость исследования всегда лучше обсуждать вместе с лечащим врачом.Когда лучше сдавать НИПТ
В большинстве случаев исследование проводят начиная с 10-й недели беременности. Именно к этому сроку количество внеклеточной ДНК плода обычно становится достаточным для получения информативного результата.Конкретные сроки могут немного отличаться в зависимости от используемой лаборатории и особенностей беременности. Поэтому перед сдачей анализа стоит уточнить рекомендации своего врача.
Если материала оказалось недостаточно, лаборатория может предложить повторную сдачу крови через несколько дней или недель. Подобная ситуация встречается нечасто и не означает, что с беременностью обязательно есть проблемы.
Что показывает НИПТ
Стандартные варианты НИПТ позволяют оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных нарушений.Чаще всего исследование включает оценку риска:
• синдрома Дауна;
• синдрома Эдвардса;
• синдрома Патау;
• некоторых нарушений половых хромосом.
Существуют и расширенные панели исследования. Они могут включать дополнительные генетические изменения, однако перечень заболеваний зависит от конкретной лаборатории и выбранного теста. Именно поэтому заранее стоит уточнить, что входит в программу обследования.
Что НИПТ не показывает
Одна из самых распространённых ошибок - считать НИПТ универсальным анализом, который способен выявить любые заболевания будущего ребёнка.На самом деле это не так. НИПТ не позволяет исключить абсолютно все наследственные болезни, врождённые пороки развития или генетические синдромы. Кроме того, исследование не заменяет ультразвуковой скрининг, который остаётся важной частью наблюдения беременности. Именно поэтому хороший результат НИПТ не отменяет остальные обследования, которые врач рекомендует проходить в каждом триместре.
Чем НИПТ отличается от первого скрининга
Этот вопрос возникает очень часто. Многие считают, что если сделать НИПТ, первый скрининг уже не понадобится.На практике оба исследования дополняют друг друга. Первый скрининг включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Он позволяет оценить не только вероятность некоторых хромосомных нарушений, но и особенности развития беременности. НИПТ же направлен именно на оценку риска определённых генетических изменений. Поэтому эти методы не конкурируют между собой, а используются совместно для получения более полной картины.
Есть ли особенности НИПТ после ЭКО
Если беременность наступила после программы ЭКО, вопрос о НИПТ возникает особенно часто. Многие пары проходят долгий путь лечения, поэтому хотят получить как можно больше информации о здоровье будущего ребёнка уже на ранних сроках. Хорошая новость заключается в том, что само ЭКО не является препятствием для проведения НИПТ. В большинстве случаев исследование выполняется по тем же правилам, что и после естественного зачатия. Если срок беременности подходит для анализа и врач не видит противопоказаний, никаких особых ограничений нет. Решение о проведении НИПТ принимается индивидуально. Врач учитывает возраст женщины, результаты первого скрининга, особенности течения беременности и другие факторы, которые могут иметь значение именно в вашей ситуации.Если вы уже ждёте малыша после ЭКО, рекомендуем также ознакомиться с темой Симптомы беременности после ЭКО: какие бывают и когда появляются.
НИПТ и ПГТ - это одно и то же?
Из-за похожих названий эти исследования часто путают. На самом деле между ними есть принципиальная разница.ПГТ проводят ещё до переноса эмбриона в программе ЭКО. Исследование помогает оценить генетические особенности эмбрионов и при наличии показаний выбрать эмбрион для переноса.
НИПТ выполняют уже после наступления беременности. Он анализирует внеклеточную ДНК плода, которая циркулирует в крови матери, и позволяет оценить риск некоторых хромосомных нарушений.
Таким образом, ПГТ и НИПТ не заменяют друг друга. Это разные исследования, которые проводятся на разных этапах и отвечают на разные вопросы.
Если хотите подробнее разобраться, как проводится ПГТ, кому его рекомендуют и как правильно читать результаты генетического тестирования, читайте тему ПГТ-А: расшифровка - как читать отчёт и что значат результаты.
Может ли НИПТ ошибаться
НИПТ считается одним из самых точных методов пренатального скрининга, однако стопроцентной точности не существует. Важно помнить, что результат исследования показывает вероятность, а не подтверждает диагноз. Именно поэтому в заключении лаборатории используют формулировки «низкий риск» или «высокий риск», а не окончательный диагноз. В редких случаях результат может оказаться ложноположительным или ложноотрицательным. Если врач получает заключение с высоким риском, обычно рекомендуется консультация генетика и обсуждение дополнительных диагностических исследований.Что означает высокий риск по НИПТ
Для большинства будущих родителей именно эта строка в заключении вызывает самое сильное волнение. Однако высокий риск ещё не означает, что заболевание точно подтверждено.Такой результат говорит лишь о том, что вероятность определённого хромосомного нарушения выше средней и ситуацию необходимо изучить подробнее.
Следующим шагом обычно становится консультация врача-генетика. При необходимости специалист может рекомендовать диагностические исследования, которые позволяют подтвердить или исключить предполагаемый диагноз.
Нужно ли делать НИПТ всем беременным
Однозначного ответа на этот вопрос нет. Для одной женщины НИПТ становится важной частью наблюдения беременности, а для другой врач может не видеть необходимости в дополнительном исследовании.При принятии решения учитываются возраст будущей мамы, результаты первого скрининга, семейный анамнез, особенности беременности и другие медицинские факторы.
Поэтому самым правильным решением будет не ориентироваться на советы знакомых или обсуждения в интернете, а спокойно обсудить все плюсы и ограничения исследования со своим врачом.
Что делать и чего не делать
Что стоит сделать:• обсудить необходимость НИПТ со своим врачом;
• уточнить, какие заболевания входят в выбранную панель исследования;
• внимательно прочитать заключение лаборатории;
• сохранить результаты исследования вместе с другими документами по беременности;
• при любых вопросах обратиться за консультацией к специалисту.
Чего делать не стоит:
• воспринимать НИПТ как окончательный диагноз;
• самостоятельно расшифровывать результаты без врача;
• отменять плановые УЗИ и скрининги;
• сравнивать свои результаты с историями других женщин;
• принимать серьёзные решения только на основании информации из интернета.
Пошаговый мини-план
Шаг 1. Обсудите с врачом, есть ли показания для НИПТ именно в вашей ситуации.
Шаг 2. Выберите лабораторию и уточните, какие заболевания входят в исследование.
Шаг 3. Сдайте анализ в рекомендованный срок беременности.
Шаг 4. Получите официальное заключение и внимательно ознакомьтесь с результатами.
Шаг 5. Вместе с врачом определите дальнейшую тактику наблюдения беременности.
Мини-FAQ
Можно ли делать НИПТ после ЭКО?
Да. В большинстве случаев исследование проводится так же, как и после естественной беременности.
Когда лучше сдавать НИПТ?
Обычно начиная с 10-й недели беременности.
Заменяет ли НИПТ первый скрининг?
Нет. Эти исследования дополняют друг друга.
Если ПГТ уже было, нужен ли НИПТ?
ПГТ и НИПТ решают разные задачи. Необходимость дополнительного исследования определяет врач.
Можно ли узнать пол ребёнка?
Некоторые виды НИПТ позволяют определить пол плода, если такая функция предусмотрена выбранной программой.
Высокий риск означает, что ребёнок точно болен?
Нет. Такой результат требует дополнительного обследования, но не является окончательным диагнозом.
Что делать, если результат оказался неинформативным?
В подобных случаях врач может предложить повторную сдачу анализа или другой вариант обследования.
Может ли НИПТ заменить все генетические исследования?
Нет. Каждое исследование имеет свои задачи и показания.
Заключение
НИПТ помогает получить дополнительную информацию о вероятности некоторых хромосомных нарушений ещё на ранних сроках беременности. Именно поэтому интерес к этому исследованию с каждым годом становится всё выше. Однако важно помнить, что НИПТ остаётся методом скрининга и не заменяет полноценное наблюдение беременности, ультразвуковые исследования и консультации специалистов. Если врач предложил вам пройти НИПТ, не бойтесь задавать вопросы. Чем лучше вы понимаете цель исследования и его возможности, тем спокойнее будете принимать решения вместе со своим врачом.Если вы уже проходили НИПТ во время беременности, поделитесь своим опытом на форуме. На каком сроке вы сдавали анализ? Почему врач рекомендовал исследование? Пришлось ли дополнительно проходить другие обследования? Ваш опыт может помочь другим будущим родителям лучше разобраться в этой теме.
Редакция - EcoTopLab
Вы должны Войти или Регистрация, чтобы просмотреть скрытое содержимое на этой странице.
Последнее редактирование:
определение наиболее частых хромосомных нарушений (трисомии 21, 18 и 13 - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау);