Расширенный генетический скрининг охватывает набор генов, перечень которых зависит от лабораторной панели и цели исследования. При обследовании пары сопоставление результатов позволяет оценить вероятность совпадения носительства вариантов, связанных с определёнными наследственными заболеваниями. Скрининг носительства отличается от преимплантационного генетического тестирования эмбрионов и пренатальной диагностики.